Tests genéticos

Los tests genéticos analizan el ADN de una persona — habitualmente a partir de una muestra de saliva o sangre — para identificar variantes en sus genes. Bajo esta denominación conviven pruebas muy distintas en propósito y en solidez: desde diagnósticos clínicos plenamente validados hasta tests de consumo orientados al bienestar, y conviene distinguirlas antes de interpretar cualquier resultado.

Tipos de tests genéticos

Tests diagnósticos y de portadores: detectan variantes causantes de enfermedades monogénicas (fibrosis quística, hipercolesterolemia familiar, síndromes de cáncer hereditario como BRCA1/2). Su validez y utilidad clínica están establecidas y se emplean de forma rutinaria en medicina.

Farmacogenética: analiza variantes que afectan al metabolismo de fármacos, con aplicaciones clínicas reconocidas para ajustar determinados tratamientos.

Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): combinan miles de variantes de pequeño efecto para estimar la predisposición a enfermedades comunes (cardiovascular, diabetes, algunos cánceres). Son un campo de investigación muy activo, con uso clínico aún incipiente.

Tests de consumo y "estilo de vida" (nutrigenética, deporte, rasgos): analizan variantes asociadas estadísticamente a respuestas nutricionales, rendimiento o características personales. Su valor predictivo individual es, en general, bajo. Ancestría y genealogía: informativos, sin pretensión sanitaria.

Técnicamente, la mayoría de tests de consumo emplean genotipado de posiciones concretas del genoma, mientras que el ámbito clínico usa cada vez más la secuenciación de genes completos, exoma o genoma, con capacidad de detección muy superior.

Qué dice la evidencia

La fiabilidad técnica del genotipado y la secuenciación es alta. La cuestión relevante es la validez de la interpretación, y varía según el tipo de prueba:

En enfermedades monogénicas y farmacogenética, la relación variante-efecto está bien establecida y el resultado puede tener consecuencias médicas directas, tanto para la persona como para sus familiares.

En enfermedades comunes y rasgos complejos, la genética explica solo una parte de la variabilidad, repartida entre miles de variantes, y comparte protagonismo con el ambiente y los hábitos. Las puntuaciones poligénicas muestran capacidad de estratificar riesgo a nivel poblacional, pero su precisión individual es limitada y su rendimiento disminuye en poblaciones distintas de las europeas en que mayoritariamente se desarrollaron. En cuanto a la nutrigenética de consumo, las principales sociedades científicas coinciden en que la evidencia actual no respalda personalizar la dieta a partir de estos tests.

Un test genético, además, informa de predisposición, no de destino: salvo en las enfermedades monogénicas de alta penetrancia, portar una variante de riesgo no equivale a desarrollar la enfermedad.

¿Cómo se realiza?

Basta una muestra de saliva o sangre. Los resultados tardan habitualmente entre dos y ocho semanas. A diferencia de casi cualquier otro biomarcador, el genoma no cambia: el test se realiza una sola vez, aunque su interpretación sí evoluciona a medida que avanza el conocimiento, por lo que los informes pueden reanalizarse con el tiempo.

Consideraciones específicas: privacidad y familia

Los datos genéticos tienen dos particularidades que conviene sopesar antes de hacerse un test. Son datos de categoría especial bajo el RGPD, permanentes e identificativos, por lo que importa saber qué hará el proveedor con ellos (almacenamiento, cesión a terceros, investigación). Y son datos compartidos: un hallazgo relevante afecta también a familiares biológicos, que comparten parte del genoma y no han decidido conocer esa información.

Regulación en España

En España, la Ley de Investigación Biomédica establece que los análisis genéticos con finalidad sanitaria requieren consentimiento informado específico y asesoramiento genético apropiado, especialmente cuando los resultados pueden tener implicaciones relevantes para la salud. Los tests deben realizarse en laboratorios autorizados, y los de venta directa al consumidor con pretensión sanitaria operan en un marco cada vez más exigente bajo el reglamento europeo de productos sanitarios de diagnóstico in vitro (IVDR).